Introducción:

La IC con FEVI reducida es una entidad con alta prevalencia y elevada morbimortalidad. Los “4 fantásticos” constituyen grupos farmacológicos que han demostrado mayor reducción de morbimortalidad: betabloqueantes, IECA/inhibidores del receptor de angiotensina-neprilisina, antagonistas del receptor de mineralocorticoides y gliflozinas. El remodelado inverso se define como la restauración parcial o total de la geometría y función ventricular y se asocia a reducción del riesgo de eventos clínicos. 

Historia clínica:

Sexo femenino 50 años. Tabaquista. Padre con cardiopatía dilatada no isquémica con muerte súbita a los 40 años. Hermana con extrasístoles. Hija de 23 años con palpitaciones, no estudiada. Historia de palpitaciones de 3 meses de evolución. Buena clase funcional. Examen físico CV con ritmo regular 80 cpm, extrasístoles, sin soplos, sin retención hidrosalina. PA 130/80 mmHg. 

Pruebas complementarias:

- Laboratorio: rutinas normales. NTproBNP 170 pg/ml. Tn negativas.- ECG: RS 71 cpm. P y PR normales. Eje 0º. QRS 86 ms. HVI. Alteraciones de la repolarización con descenso de 1 mm del punto J e inversión asimétrica de onda T en cara inferior y lateral. QTc 487 mseg. - ETT: VI dilatado con remodelado esférico de su cavidad e hipertrofia excéntrica. Hipoquinesia difusa. FEVI severamente reducida 24%. AI dilatada. Cavidades derechas normales con función sistólica del VD conservada. Válvulas sigmoideas normales. Válvula mitral con apicalización de velos e insuficiencia central secundaria leve. Sin IT para estimar PSAP. Tiempo de aceleración pulmonar normal. Resto normal. - Holter: RS con frecuencia media 85 cpm (57-142 cpm). 150 EV aisladas. TVNS monomorfa de 8 latidos. - Cardioresonancia: VI con aumento de los volúmenes de fin de sístole y fin de diástole. Disquinesia septal, hipoquinesia difusa. FEVI severamente disminuida 30%. Trabeculación apical sin criterios de no compactación. AI levemente dilatada. Válvula mitral con insuficiencia leve. FEVD normal. Secuencia de perfusión normal. Realce tardío con gadolinio con fibrosis no isquémica, puntiforme e inespecífica en punto de inserción inferoseptal medio del VD. - Angiotomografía coronaria: sin lesiones. - Test genético: pendiente resultado.**ECG inicial y tras tratamiento médico óptimo. 

**Evolución ecocardiográfica con DDVI de 66 mm, 54 mm y 48 mm respectivamente (inicial, 6 meses y año del inicio del tratamiento médico óptimo). 

Diagnóstico:

Miocardiopatía dilatada de etiología no isquémica estadío B. Remodelado inverso del VI al año del tratamiento médico óptimo instaurado con dosis tituladas de bisoprolol 10 mg día, espironolactona 50 mg día, sacubitrilo-valsartán 49/51 mg cada 12 horas, empagliflozina 10 mg. Buena tolerancia al tratamiento médico. Clase funcional I. ETT 6 meses: DDVI 55 mm, FEVI 42% y SLG -15.8%. ETT al año: DDVI 48 mm, FEVI 52% y SLG -19.7%. 

Discusión:

El remodelado inverso del VI está descrito en miocardiopatías reversibles (taquimiocardiopatía, alcohólica, Takotsubo, etc) o ante la instauración de terapias específicas (tratamiento médico óptimo o dispositivos de asistencia como TRC). Factores que asocian mayor probabilidad de mejora: sexo femenino, etiología no isquémica, sin BCRI, corta duración de la IC, ausencia de realce tardío. El remodelado inverso se asocia a menores hospitalizaciones por IC, mortalidad cardiovascular y de todas las causas. El test genético permitirá redefinir el riesgo arrítmico.

Introducción:

La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, más frecuente en mujeres jóvenes y con una prevalencia de 15-60 casos por millón de habitantes. Su mortalidad a 5 años alcanza el 40%. Se clasifica según su etiología, siendo la asociada a esclerosis sistémica la de peor pronóstico. Este es el primer caso en Uruguay de HAP severa en el cual se inicia el tratamiento con prostanoides subcutáneos, resaltando su indicación, respuesta y los desafíos en un contexto de acceso limitado a terapias avanzadas.

Historia clínica:

Paciente femenina de 55 años, diagnóstico de esclerosis sistémica en 2015, que debuta en 2020 con disnea de esfuerzo progresiva (CF II-III) y episodios presincopales. ECG mostró sobrecarga de cavidades derechas (Figura1) y el ecocardiograma sugirió HAP (Figura2), confirmada por cateterismo cardíaco derecho: PAPm 66 mmHg, POAP 11 mmHg, RVP 11 UW. IC 3 l/min/m². A pesar del tratamiento con sildenafil, macitentan e iloprost inhalado, la paciente mostró deterioro hemodinámico progresivo con síncopes recurrentes, NT-proBNP elevado y derrame pericárdico moderado. Se evaluó trasplante pulmonar, pero fue descartado por compromiso esofágico severo. Un nuevo cateterismo evidenció progresión de la enfermedad: PAPm 77 mmHg, POAP 25mmHg, RVP 25 UW,  IC 2 l/min/m², SVi 20 ml/m². Ante la necesidad de escalar el tratamiento, se gestionó treprostinil subcutáneo mediante recurso de amparo y uso compasivo. En octubre de 2024, se inició a 1,25 ng/kg/min, con titulación progresiva hasta la dosis objetivo de 40ng/kg/min, logrando mejoría de la disnea (CF II), sin recurrencia de síncopes, con adecuada tolerancia al tratamiento, reducción de los niveles de BNP y seguimiento clínico estricto.

Pruebas complementarias:

 

      

Diagnóstico:

HAP Grupo 1 con un perfil hemodinámico de alto riesgo

Discusión:

Este caso refleja la importancia de garantizar el acceso a terapias específicas para la HAP, respaldadas por su efectividad y seguridad. Nuestra paciente presentó HAP Grupo 1 con un perfil hemodinámico de alto riesgo desde el inicio, sin respuesta adecuada a la terapia combinada secuencial con inhibidores de la fosfodiesterasa5, antagonistas del receptor de endotelina y prostanoides inhalados.Ante la progresión de la enfermedad y la presencia de múltiples factores de alto riesgo de mortalidad, se decidió escalar el tratamiento con prostanoides sistémicos, específicamente treprostinil subcutáneo. La evidencia respalda su uso en HAP del grupo 1, mejorando capacidad de ejercicio, síntomas y parámetros hemodinámicos, con datos sobre su impacto en la supervivencia.  A pesar de las limitaciones de acceso, estos fármacos son esenciales en la HAP severa, requiriendo seguimiento estricto y ajuste terapéutico. En este caso, su incorporación ha sido clave para mejorar la calidad de vida, favorecer el remodelado reverso del ventrículo derecho y reducir la mortalidad. La HAP asociada a esclerosis sistémica representa un desafío terapéutico debido a su progresión rápida y limitada respuesta a los tratamientos convencionales. Este caso evidencia la importancia de la terapia combinada temprana, el monitoreo hemodinámico continuo y la optimización de estrategias terapéuticas, incluyendo el acceso a tratamientos avanzados como el treprostinil subcutáneo, para mejorar la sobrevida y calidad de vida del paciente.

Introducción:

La amiloidosis cardíaca es un trastorno causado por el depósito de amiloide en el espacio extracelular miocárdico. El origen de la proteína mal plegada suele ser las cadenas ligeras de inmunoglobulina monoclonal (AL) o la transtiretina (TTR). Las técnicas de imagen y las pruebas de proteínas monoclonales permiten un diagnóstico no invasivo preciso de amiloidosis cardíaca transtiretina, sin la necesidad de biopsia endomiocárdica.

Historia clínica:

Mujer, 72 años, relata disnea de esfuerzo CF II-III de 2 años de evolución, astenia y fatigabilidad. ETT: espesor parietal del VI severamente aumentado, aumento de la refringencia miocárdica sugestivo de infiltración, FEVI: 40%, disfunción diastólica severa, biauriculomegalia. Se inicia tratamiento médico para IC, mal tolerado por hipotensión sintomática.

Pruebas complementarias:

Cadenas livianas libres kappa 23.14 mg/l, lambda 14.73 mg/l, relación kappa/lambda: 1.57, proteinograma electroforético sin pico monoclonal.

 Figura 1. ECG. RS 75 cpm, SAI, PR 220 ms, hemibloqueo anterior izquierdo, microvoltajes en el plano frontal, QRS 80 ms, patrón de pseudoinfarto, onda T aplanada en cara lateral, QTc: 479 ms

 Figura 2. RNM cardíaca. A. Secuencia de T1 en 4 cámaras: dilatación biauricular, espesor parietal biventricular aumentado. B. Secuencia con realce tardío con gadolinio en 4 cámaras: extenso realce tardío transmural en ambos ventrículos (flechas amarillas) y tabique interauricular (flechas amarillas). 

  Figura 3. Centellograma miocárdico con 99mTc Pirofosfato: hipercaptación intensa del radiotrazador a nivel del VI, con menor intensidad en el VD. Índice H/CL a la hora: 1.6 (normal: < 1.5). Escala de Perugini: 3.

Diagnóstico:

En este contexto clínico-estructural, el resultado centellográfico Perugini 3 en presencia de cadenas livianas negativas confirma el diagnóstico de amiloidosis cardíaca por transtiretina.

Discusión:

La sospecha de amiloidosis cardíaca surge de síntomas IC en asociación con manifestaciones extracardíacas e imagenológicas sugestivas de una miocardiopatía infiltrativa. En pacientes frágiles y con múltiples comorbilidades, un adecuado algoritmo diagnóstico evita procedimientos invasivos y un subdiagnóstico; permitiendo el tratamiento específico con estabilizadores de la transtiretina como el tafamidis. Esta terapia previene el plegamiento incorrecto de la transtiretina, reduciendo la deposición de amiloide nuevo, abatiendo la mortalidad y hospitalizaciones cardiovasculares, al tiempo que mejora la calidad de vida y la capacidad funcional. En nuestro caso se realizó un abordaje imagenológico multimodal y multidisciplinario, llegando a un diagnóstico preciso. Actualmente cursa el tercer mes de tratamiento con tafamidis y terapia médica de la IC a máximas dosis toleradas, sin descompensaciones agudas ni hospitalizaciones, con mejor tolerancia a su actividad diaria y manteniendo una clase funcional II. La multimodalidad en imagenología y un diagnóstico temprano son fundamentales para el manejo adecuado de enfermedades complejas como la amiloidosis. El diagnóstico preciso permite la instauración de tratamientos específicos, como el tafamidis; que mejoran significativamente el pronóstico y la evolución clínica de los pacientes, destacando la importancia de un abordaje integral para optimizar los resultados terapéuticos.

Introducción:

El trasplante cardíaco es el tratamiento final para la insuficiencia cardíaca avanzada, con una sobrevida media actual mayor de 10 años. La adquisición de una enfermedad crónica del injerto favorece valvulopatías y su resolución supone un desafío terapéutico.

Historia clínica:

Paciente de 54 años, hombre, portador de trasplante cardíaco en 2011, en tratamiento con adecuada inmunosupresión (Micofenolato Mofetil + Tacrolimus). Sin historia de rechazo cardíaco previo. Desde 2021, reiteradas biopsias endomiocárdicas que muestran fibrosis, manteniendo FEVI normal. CACG sin lesiones coronarias. Comienza en 2022 con arritmia supraventricular y varios ingresos por insuficiencia cardíaca derecha, 3 en último año, que requiere altas dosis de diuréticos y gliflozinas. Enzimas hepáticas y bilirrubinas elevadas, NT pro-BNP en ascenso persistente.

Pruebas complementarias:

Cardioresonancia: VI de tamaño normal, SIVD 15mm, FEVI 67%, VD de tamaño normal, Fracción de eyección de VD 67%. Fibrosis de toda la pared libre del ventrículo derecho y septal derecha, con fibrosis epicárdica del ventrículo izquierdo en forma parcial y elementos de edema. (Figura 1).  ETT: Dilatación severa de cavidades derechas, con función del ventrículo derecho conservada por TAPSE de 25 mm y strain longitudinal de 18%, insuficiencia tricuspídea masiva por retracción de velo septal y dilatación leve de anillo, con una vena contracta de 0,9 cm y ORE de 0,9 cm2. Vena cava inferior de 25 mm, flujo reverso en venas suprahepáticas. (Figura 2). Cateterismo Derecho:  HTP leve con PAPmedia de 22 mmHg. PCP normal. RVP y GC normal.  En estudio de inmunofenotipo se identifican Anticuerpos HLA I – PRAc 13% positivos y HLA II – PRAc 82% positivos por técnica de Luminex. 

Diagnóstico:

Dada la insuficiencia cardíaca derecha seevera con múltiples reingresos y el alto riesgo de arritmia ventricular por la existencia de fibrosis, se plantea retrasplante cardiaco, lo cual se desestima en ateneo multidisciplinario por el momento  por la alta carga de anticuerpos. Se valora que un componente fundamental de la ICD en este paciente es la IT masiva por lo que se decide intervención percutánea, dado alto riesgo de una cirugía cardíaca,  que de llegar a un retranspante haría de éste la tercera cirugía cardíaca. Se realiza clipado percutáneo de Válvula tricúspide con 2 dispositivos Mitraclip XT, obteniéndose como resultado una insuficiencia tricúspidea leve, con gradiente medio de 4,9 mmHg.  No se presentaron complicaciones y el paciente a 1 mes del procedimiento se ha mantenido sin edemas y en CFNYHA I. A futuro se considerará hacer tratamiento desensibilizador que permita mejora de fibrosis o un eventual retrasplante.

Discusión:

El retrasplante cardíaco es el tratamiento indicado para  pacientes con rechazo crónico severo y disfunción ventricular, siempre conlleva un mayor riesgo de rechazo agudo del injerto y en este caso la alta carga de anticuerpos hace difícil hallar un donante compatible. Las nuevas terapéuticas intervencionistas percutáneas valvulares permiten mejorar síntomas y mejorar calidad de vida con un menor riesgo que una nueva cirugía cardíaca, que también condicionaría el riesgo de un retrasplante cardíaco a futuro. El clipado percutáneo de la válvula tricúspide en este paciente, logró un muy buen resultado, mejorando síntomas y calidad de vida. 

Introducción:

La Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica (HTPTEC) es una enfermedad que resulta de la obstrucción persistente de las arterias pulmonares tras episodios de embolia pulmonar (EP) sin resolver. Presenta alta morbimortalidad que conduce al deterioro de la función del ventrículo derecho (VD) de no mediar un diagnóstico y tratamiento oportuno. La tromboendarterectomía pulmonar (TEAP) es la única opción terapéutica pretendidamente curativa para pacientes seleccionados.

Historia clínica:

Mujer 30 años, sin antecedentes personales a destacar, derivada a policlínica de cardiología por múltiples episodios sincopales y progresión de su disnea de esfuerzo habitual pasando de clase funcional (CF) II a III. Al examen físico, se destaca taquicardia de 105 lpm. Polipnea 24 rpm, SATO2 94% ventilando espontáneamente al aire, murmullo alveolo vesicular presente bilateral, sin estertores.

Pruebas complementarias:

Electrocardiograma (ECG) inicial (Figura1). Taquicardia sinusal 100cpm, sobrecarga auricular derecha, patrón S1Q3T3 y elementos de sobrecarga biventricular. Ecocardiograma transtorácico inicial (ETT) revela dilatación de cavidades derechas con disfunción sistólica, signo de D-shape e insuficiencia tricúspidea severa, PSAP 70mmHg (Tabla1). Con planteo de tromboembolismo pulmonar (TEP) agudo de alta probabilidad y riesgo intermedio bajo (PESI>1, TropI negativo) se realiza angiotomografía concluyente con TEP bilateral de aspecto agudo a nivel de arteria lobar superior derecha y lobar inferior izquierda, con elementos de aspecto crónico en el resto de las arterias. Se inicia anticoagulación oral con warfarina por 3 meses, condición necesaria para posteriormente valorar la circulación pulmonar a través de un cateterismo cardiaco derecho (CCD) sin la adición del componente trombótico agudo. Se obtiene un nuevo ETT de control (Tabla1) y el informe del CCD, el cual confirma la HP y define un fenotipo precapilar (PAPm 31mmhg, PCP 5mmHg, RVP 6Uw) con la visualización de una enfermedad vascular obstructiva bilateral a predominio segmentario y subsegmentario.(Figura 1)

 (Tabla1)

Diagnóstico:

HTP de tipo 4, correspondiente a la HTPTEC. La mejor opción terapéutica se evalúa dentro de un equipo multidisciplinario concluyendo que la paciente es candidata para la TEAP. Durante la intervención se extrae material trombótico escaso con gran componente oclusivo distal, inaccesible durante el procedimiento (Figura2) La paciente se revalora tras al procedimiento, evidenciando una franca mejoría sintomática y de los parámetros pronósticos, con remodelado reverso del VD (Tabla1). (Figura2)

Discusión:

El diagnóstico oportuno de la HTPTEC ofrece un tratamiento pretendidamente curativo mediante la TEAP en pacientes seleccionados, especialmente en aquellos con lesiones proximales. Se presentó un caso clínico de una paciente con significativa oclusión distal lo que resultó en una extracción limitada de material trombótico durante la TEAP. A pesar de esta limitación, se observó una respuesta favorable del VD tras la eliminación del componente oclusivo pulmonar y la consecuente disminución de su postcarga, logrando la remodelación inversa del VD y mejorando sustancialmente su desempeño hemodinámico. La resolución de nuestra paciente es el resultado de un manejo que establece un precedente a seguir para futuras iniciativas dirigidas al manejo de la HTPTEC. 

Introducción:

La amiloidosis cardíaca es una miocardiopatía infiltrativa por depósito de amiloide. Es una enfermedad subdiagnosticada, considerada una enfermedad rara que en los últimos años ha tenido un aumento en su tasa de diagnóstico. La identificación de la proteína precursora es esencial para definir el tipo de amiloidosis, informar el pronóstico y guiar la terapia.Se presenta el caso de un paciente con Amiloidosis Cardíaca por transtiretina, el proceso desde el diagnóstico hasta el tratamiento, el proceso de solicitud de Tafamidis y la respuesta del paciente al mismo.

Historia clínica:

Sexo masculino, 82 años con antecedentes de; DM tipo II; HA; Dislipemia; IC con FEVI levemente reducida. En tratamiento con: Metformina; Losartán; Atorvastatina; Ácido acetilsalicílico; Carvedilol y Dapaglifozina.Enfermedad actual: Disnea de esfuerzo CFNYHA II de años de evolución.Examen físico: Lúcido, buen estado general, eupneico, normocoloreado, bien hidratado y perfundido. CV: ritmo regular, FC 70, primer y segundo ruidos conservados, no soplos, no edemas de miembros inferiores, no ingurgitación yugular ni reflujo hepatoyugular.

Pruebas complementarias:

- ECG: RS 75 cpm, SAI, BAV de 1er grado, hemibloqueo anterior izquierdo, QRS 100 ms, QS en DII, DIII y aVF, V1 y V2 compatible con patrón de pseudoinfarto. (FIGURA 1)

- ETT con Strain Longitudinal: hallazgos compatibles con miocardiopatía infiltrativa probable Amiloidosis (HVI moderada, septum interventricular engrosado, FEVI 43%, strain longitudinal global reducido -8,9% con patrón de bandera de Japón). (FIGURA 2) 

- Centellograma de perfusión miocárdica sensibilizado con Dipiridamol negativo para isquemia.- CR: Edema subendocárdico global apical en T2, T1 mapping aumentado de 1200 ms y secuencia de realce tardío con gadolinio donde no se logra invertir miocardio.- Centellograma con captación con Pirofosfato de Tecnecio que muestra hipercaptación intensa del radiotrazador a nivel de miocardio e Índice Corazón/Tórax contralateral > 1.5. (FIGURA 3)

- Cadenas livianas en suero: normales.

Diagnóstico:

Amiloidosis Cardíaca por transtiretina

Discusión:

La amiloidosis cardíaca es una entidad de difícil reconocimiento diagnóstico por parte del médico cardiólogo. En primer lugar, la enfermedad se percibe generalmente como rara y presenta características clínicas e imagenológicas asociadas con enfermedades más comunes. En segundo lugar, era, hasta hace poco, una enfermedad intratable con un pronóstico negativo que daba lugar a la falta de propósito terapéutico. En tercer y último lugar, el proceso diagnóstico requería una biopsia endomiocárdica, un procedimiento no apropiado para realizar screening. Los recientes descubrimiento en epidemiología, los avances en el diagnóstico por imágen y el desarrollo de nuevas terapias han invalidado estas concepciones. Sin embargo, persisten retrasos significativos en el reconocimiento de la enfermedad dado la baja sospecha por parte de los médicos tratantes.Por otra parte la llegada de agentes modificadores de la enfermedad, específicamente en nuestro país el tratamiento con Tafamidis como estabilizador de la transtiretina, ha mejorado el panorama en estos pacientes, reduciendo no solo la mortalidad por todas las causas, sin también las hospitalizaciones por causa cardiovascular así como también mejorando la capacidad funcional y la calidad de vida. Desafortunadamente se trata de un medicamento costoso que en nuestro medio el acceso solo es posible a través del Fondo Nacional de Recursos.